Un nuevo método sobre la variación genética depara sorpresas sobre nuestra ascendencia

os métodos convencionales de análisis del genoma solían centrarse en una parte del genoma humano, como el cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo. Otras técnicas se basaban en un modelo excesivamente simplificado de la herencia genética que pasaba por alto la estructura cromosómica.

En este estudio reciente, científicos de Irlanda, Estados Unidos y Reino Unido analizaron 2.540 marcadores genéticos del ADN de casi mil personas de todo el mundo cuyo material había sido recopilado por el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano.

Los resultados han deparado varias sorpresas. Por ejemplo, se descubrió que los Yakut, originarios del norte de Siberia, habían recibido una aportación genética considerable de las gentes de las Islas Órcadas, en aguas de Escocia. También se encontraron genes procedentes de las Órcadas en otras poblaciones del Asia oriental, en concreto entre los Han del norte de China y los Hezhen, otra población originaria del noreste de Asia. Con estos datos, los científicos deducen que debió existir un período de traspaso de genes desde el norte de Europa hacia el Asia oriental.

Este estudio esclareció también el proceso de población del continente americano, ya que sus resultados indican que las poblaciones nativas de América del Norte y del Sur tienen orígenes distintos. Para explicarlo, los investigadores proponen la hipótesis de que se produjeran múltiples olas migratorias. Según esta hipótesis, los primeros pobladores del noreste de Asia habrían cruzado también el Estrecho de Bering y llegado hasta Sudamérica. Esta población habría sido sustituida posteriormente por pobladores más próximos a los asiáticos orientales contemporáneos, que también lograron cruzar el Estrecho de Bering. Los nativos de Norteamérica guardan lazos ancestrales con ellos.

«Nuestra técnica nos permite dar con detalles más sutiles relativos a las contribuciones genéticas que con otros métodos», explicó el Dr. Garrett Hellenthal de la Universidad de Oxford, uno de los autores del artículo. «Al incorporar la herencia de "bloques" de ADN entre generaciones, en lugar de genes aislados, capta una panorámica del intercambio de patrones de ADN a escala de todo el genoma humano. De este modo podemos plantear diversas hipótesis posibles sobre el proceso de colonización, sin reducirnos a las que ya se han considerado en otros estudios, y aplicar un algoritmo para determinar las vías migratorias más probables.»

De cara al futuro, los científicos se proponen ampliar este método para abarcar corpus de datos con más de 500.000 marcadores genéticos. Así esperan poder reconstruir los patrones de migración humana con un grado de detalle sin precedentes.

«A las personas nos gusta contar historias, y una de las más cautivadoras es la de la expansión mundial de los humanos modernos desde su tierra natal, en África», apuntó el Dr. Daniel Falush del University College de Cork (Irlanda). «Tradicionalmente, éste era un dominio exclusivo de los antropólogos, pero últimamente también empiezan a contribuir los genetistas. No obstante, los indicios genéticos se siguen analizando a la luz de ideas preconcebidas de la antropología, y las técnicas estadísticas nos ayudan a ver las cosas con más objetividad.»

El apoyo comunitario a esta investigación provino del proyecto POLYGENES («Identificación de variantes genéticas comunes que influyen en el riesgo de cáncer de mama y de próstata»), financiado a través del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).