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genética

Sobre la hipovitaminosis D

Se ha descubierto que factores genéticos, la exposición al sol y la dieta influyen en el riesgo de sufrir hipovitaminosis D. Un estudio de asociación pangenómico, financiado en parte por la UE, ha descubierto tres loci relacionados con la concentración de vitamina D en el organismo. Los resultados se han publicado en la edición digital de la revista The Lancet.

14 Jun 2010 | CORDIS
E

l apoyo a esta investigación procedió de los proyectos financiados con fondos comunitarios ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis»), TREAT-OA («Investigación traslacional en Europa: tecnologías aplicadas contra la artrosis») y GENOMEUTWIN («Análisis pangenómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes»). Los tres primeros recibieron financiación por valor de 12 millones, 2,9 millones y 11,9 millones de euros respectivamente a través del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM), mientras que GENOMEUTWIN recibió 13,7 millones de euros de financiación del programa Calidad de Vida perteneciente al Quinto Programa Marco 5PM.

Gracias al análisis de la concentración de vitamina D en el suero sanguíneo de 34.000 personas de ascendencia europea, los investigadores identificaron varios loci genéticos involucrados en la síntesis de colesterol y el metabolismo y transporte de vitamina D. Los sujetos sometidos a estudio que poseían variantes genéticas (alelos) dañinas en todos los loci referidos solían presentar también concentraciones de vitamina D por debajo de los 75 nanomoles por litro (nmol/l). A efectos de este estudio se consideró que las concentraciones normales eran las superiores a este valor.

«Nuestros descubrimientos indican que ciertas variantes genéticas comunes influyen en la regulación de las concentraciones de vitamina D en el suero sanguíneo», se lee en el artículo publicado. «La presencia de alelos peligrosos en los tres loci confirmados multiplica por más de dos el riesgo de padecer hipovitaminosis D. Estos descubrimientos aumentan el conocimiento que poseemos sobre la regulación de la vitamina D y pueden ayudar a identificar a un subgrupo de población blanca que presenta mayor riesgo de sufrir hipovitaminosis D y probablemente precise suplementos vitamínicos.»

Los científicos inciden en que su estudio se centró de forma exclusiva en un subgrupo de la población. «Estudiamos sólo a individuos blancos de ascendencia europea. Se desconoce si las variantes genéticas identificadas afectan a la concentración de vitamina D en otros grupos raciales o étnicos, por lo que se recomienda la realización de más estudios.»

«Los resultados obtenidos sólo explican en parte la gran variabilidad de la vitamina D. Se desconoce si estas variaciones genéticas influyen en los efectos de la hipovitaminosis D en la salud», comentó el Dr. Roger Bouillon de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica). «Por esta razón, la lucha contra la hipovitaminosis D probablemente no se vea afectada por estos nuevos resultados. Es necesario realizar nuevos estudios para esclarecer los mecanismos que rigen la pandemia de hipovitaminosis D y, sobre todo, es preciso hallar una estrategia que corrija esta grave deficiencia tan extendida en todo el mundo.»

La hipovitaminosis D es un trastorno muy común que se calcula afecta a más de mil millones de personas en todo el mundo. Debido a que la vitamina D es básica para mantener sano el tejido muscular y óseo, su deficiencia puede provocar una mineralización ósea deficiente y degenerar en raquitismo y osteoporosis. La falta de vitamina D también influye en una serie de patologías como el cáncer y enfermedades cardiovasculares e inmunitarias.

Tags: genetica


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