Proyecto NEUROPROMISE

n total han dado con 29 variantes genéticas que se suman a las 23 ya conocidas. El equipo, compuesto por 24 grupos de investigación de 15 países, informa que la esclerosis múltiple se caracteriza por daños en las fibras nerviosas y en la capa de mielina que rodea a éstas tanto en el cerebro como en la médula espinal. Esto provoca a los pacientes adormecimiento, incontinencia, problemas visuales y trastornos en la forma de andar.

Según los investigadores, quedó claro que muchos de los genes investigados son básicos para la regulación de las funciones del sistema inmunitario y para la activación de distintos semioquímicos. En lo tocante a la esclerosis múltiple, los descubrimientos confirman variantes genéticas que también están presentes en otras enfermedades autoinmunes como la diabetes de tipo 1 y la enfermedad de Crohn. El equipo también corroboró la relación entre la esclerosis múltiple y la deficiencia de vitamina D y dos variantes genéticas.

En relación a la importancia para este estudio de la colaboración internacional, la Dra. Carmen Infante-Duarte, coautora del estudio y directora del equipo de neuroinmunología experimental del Centro de investigación experimental y clínica (ECRC), un instituto conjunto gestionado por Charité y MDC, explicó: «La esclerosis múltiple es resultado de la interacción de muchos genes. Sólo gracias a este amplio estudio internacional, en el que se ha incluido a 27 000 pacientes y controles, fue posible identificar cambios genéticos claramente asociados con la enfermedad.»

El profesor Alastair Compston de la Universidad de Cambridge y el profesor Peter Donnelly de la Universidad de Oxford (ambas en el Reino Unido), coautores del trabajo, destacaron la importancia que tendrán el estudio y sus descubrimientos: «Tras un debate prolongado, la investigación deparó indicios que apuntan a que la esclerosis múltiple debe considerarse sobre todo como una enfermedad inmunológica. Sólo mediante estudios genéticos a gran escala como el nuestro se pueden sacar a la luz mecanismos de enfermedades tan complejas como la esclerosis múltiple.»

Según los investigadores, estos descubrimientos contribuirán a diseñar terapias pioneras tanto para los pacientes que participaron en el estudio como para el resto de los que la sufren en todo el planeta.

Según las estimaciones actuales de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple de los Estados Unidos, más de 2,1 millones de personas sufren la enfermedad. Expertos en la materia indican que, aunque no es contagiosa ni se hereda de forma directa, sí se han encontrado patrones en la distribución de la enfermedad a escala planetaria que podrían aclarar los factores que determinan el inicio de la enfermedad, a saber, la genética, el sexo, la edad, la ubicación geográfica y el origen étnico.