Proyecto EUNEFRON

os investigadores descubrieron cambios en un gen que contribuye a la regulación de los procesos relacionados con el magnesio. Quienes padecen deficiencia de magnesio suelen experimentar mucha fatiga y gran debilidad muscular. Es posible que se produzcan también alteraciones del ritmo cardíaco y convulsiones graves. Los pacientes a los que se les ha diagnosticado hipertensión o diabetes pueden presentar también esta deficiencia.

Según expertos en la materia la importancia del magnesio para nuestro organismo es elevada, pues contribuye al correcto funcionamiento enzimático y muscular y a la transmisión neuronal. La concentración normal de magnesio sérico está entre 0,7 y 1,2 mmol/l en adultos y un nivel inferior de magnesio sérico puede pasar desapercibido pues los síntomas no se manifiestan hasta pasada una cantidad considerable de tiempo.

Normalmente se atribuye la deficiencia de magnesio a la dieta y la nutrición, pero el estudio referido pone de manifiesto que ciertos cambios en el gen Cnnm2 provocan otros en el fenotipo humano y por tanto en la estructura y la función de la secuenciación de proteínas.

Según el equipo, el cambio concierne a una proteína ubicada en la membrana de células renales e intestinales que permite la absorción de magnesio hacia el torrente sanguíneo. Debido a que este proceso queda interrumpido en las proteínas defectuosas, el torrente deja de absorber el magnesio, que se excreta y se pierde mediante la orina y las heces.

«Nuestros resultados ofrecen una serie de datos sobre el metabolismo del magnesio en el organismo», explicó el Dr. Dominik Müller del Departamento de Nefrología Pediátrica del Charité-Universitätsmedizin de Berlín. «En último término, tras la realización de investigaciones e indagaciones complementarias, quizás podamos dar con soluciones médicas a estas deficiencias.»

En el estudio participaron también investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica), el Instituto de Fisiología y el Centro de Fisiología Humana Integrada de Zúrich (ZIHP) de la Universidad de Zúrich (ambos en Suiza), el Departamento de Pediatría del Hospital Regional de Pardubice (República Checa) y el Centro Médico Universitario de Utrecht y el Centro Médico Universidad Radboud de Nimega (ambos en los Países Bajos).