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genética

El labio leporino y la fisura palatina podrían tener causa genética

Científicos financiados con fondos comunitarios han descubierto que los genes podrían estar más relacionados con el defecto del labio leporino y la fisura palatina de lo que hasta ahora se había calculado. Su estudio, publicado en la revista Nature Genetics, recibió financiación del proyecto EUROCRAN («Colaboración europea sobre anomalías craneofaciales»), que recibe apoyo del programa «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM).

12 Mar 2009 | CORDIS
L

os investigadores que estudian estas dos malformaciones, que ocurren en todo el mundo y que en Europa central afectan a 1 de cada 700 bebés, compararon 500 000 muestras de ADN de 460 personas que padecían una de las dos. Se descubrió que una variante genética del cromosoma 8 (uno de los 23 pares de cromosomas que poseen los humanos) se manifestaba con más frecuencia en gente que padecía este defecto que en el grupo de control.

El labio leporino y la fisura palatina pueden ocurrir juntos o por separado y se trata de malformaciones muy penosas tanto para los padres como para los hijos. En muchos países, los niños que padecen esta enfermedad resultan con frecuencia estigmatizados y apartados de la sociedad.

Estas malformaciones se deben a que los procesos de unión de tejidos de la cara y la boca no se completan correctamente antes del nacimiento, de manera que el bebé nace con un hueco en el labio, la mandíbula o, a veces, el paladar que, no obstante, puede corregirse mediante cirugía.

Se cree que la formación del labio leporino y la fisura palatina se debe tanto a factores ambientales como genéticos, pero la investigación llevada a cabo por la Universidad de Bonn afirma que los genes podrían tener más importancia en el proceso de lo que hasta ahora se pensaba.

La Dra. Elisabeth Mangold, profesora titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn y autora principal del artículo, afirmó que «es una información importante que un gen situado en esta región tenga relación con la aparición de estas hendiduras».

«Sin dicho factor genético en el cromosoma 8, la probabilidad de que un niño padeciera labio leporino o fisura palatina sería bastante menor que uno de setecientos. Esto son buenas noticias para todas las madres de niños afectados que pensaban para sí mismas: "algo he debido hacer mal durante mi embarazo". No se tiene responsabilidad alguna sobre los genes que se ha heredado.»

La investigación continuará hasta que se averigüe qué gen del cromosoma 8 es el responsable y cuál es el mecanismo que rige el proceso. «Esto podría ser lo que se conoce como un elemento de regulación que controla otros genes», comentó la Dra. Mangold.

Una vez la investigación haya dilucidado qué genes están implicados en la formación del labio leporino y la fisura palatina y cómo influyen los factores ambientales, los científicos podrán decidir si la ingesta de ciertas vitaminas durante el periodo de gestación podría evitar que se produjera la malformación. Ya se han descubierto indicios que respaldan esta opinión.

Tags: genetica, labio_leporino, proyecto_eurocran


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Comentarios
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Editar | Borrar | #61 | 12 May 2011, 03:23
enrique urquijo Mexico

soy de México y la verdad no se deben de preocupar tanto la verdad es pura inseguridad que le dan a sus hijos yo nací con labio leporino y me opere y la verdad casi no se me nota y nunca gracias a dios me afecto de echo tuve muchísima suerte con mis novias estoy casado con una mujer muy guapa y tengo 3 hijos normales y muy guapos de ojos claros y no por que sea mis hijos muy guapos y yo completamente NORMAL es que la verdad no se dejen influir por las otras personas . no pasa nada malo si tuviéramos alguna enfermedad incurable véanlo como un reto mas y nada mas y de los que estén tristes por sus hijos no se preocupen operen lo busquen un buen cirujano y no se preocupen de mas busquen al doctor guerrero santos en guadalajara México es una fregoneria como doctor y se los juro que a mi ni se me nota y no se ofendan algunos comentarios me dan risa de como se preocupan y la verdad por experiencia propia y en carne propia no pasa nada ocúpense y no se preocupen y tantan saludos

Editar | Borrar | #62 | 21 Jun 2011, 14:09
PEDRO (pimentazores@gmail Switzerland

Hola,

mi hijo tiene 2 meses y medio e tiene labio leporino. Le ha visto el Dr. Fracisco Parri (Hosp. Sant Joan de Deu) y el Dr. Vaquero (Hosp. Vall d'Hebron), de Barcelona. El Dr. Parri, uno de los cirujanos más reconocido para estes casos, lo quiere operar cuando el niño tenga casi 8 meses (finales de noviembre 2011), dice que necesita que se desarrolen los musculos de la boca. Por otro lado, el Dr. Vaquero, igualmente reconocido, dice que lo opera entre los 3 y los 4 meses como muy tarde, ya que no hay ninguna razón para operar más tarde que eso y, además, cuanto más tarde más cicatriz podría quedar.

Alguna opinión/orientación?

Alguién tiene experiencia con estos cirujanos?

Gracias.

Editar | Borrar | #63 | 30 Ago 2011, 22:56
anónimo

esta muy buena la información para mi esposición gracias me despido anónimo

Editar | Borrar | #64 | 16 Sep 2011, 21:38
Anónimo

hola yo soy Mario Alberto Zenteno Melendez tengo labioendido paladar bileteral

Saben yo tengo muy pocas operaciones creo q son dos en labio en el paladar no me an

Realisado pero hablo bien me q daron las fisuras del paladar no me crecieron dientes pero

Hise trampa por que me puse dientes de ceramica y nose me notan para nada en el labio agradezco

Ami doctor que me opero por que las operaciones q me realiso son un trabajo de un angel por que nose m

Notan solo las cicatrices. No lo conoci por que era tan bueno q siempre tenia operaciones q realisar y yo era bebe seben hoy en dia tengo una sobrinita con el mismo defectito pero creo q ella tiene tan buena vibra por q me tiene como tio y yo voy apoyarla con mi experiencia en este vida de 28 anos le ensenare q ay personas buenas q velen la pena conocer y en sus momentos dificiles le ensenare como sobrellevarlos talvez no los evitare pero sera menos q yo no supe como enfrentarlos en mis primeros anos seben megustaria volver a tener contacto con mi doctor para abrasarlo y decirle q soy resultado de su buena carrera como doctor el se epeida doctor chinchon y seben kitxia es mi sobrinita yse que alla me ensenara nuevas cosas telvez hasta yo no pueda ensenarle mucho por q ella es muy viva y tiene una sonrisa q ese q. Todo el q esta ensu alrededor haga lo mismo hasta ya la quieren para modelo asus escasos 3meses

Editar | Borrar | #65 | 24 Oct 2011, 20:31
Yralda Almonte c Dominican Republic

Hola yo tu be un hemanito que nació con oso y a los diez días de nacido se lo dieron a mi mama por muertu si entregarle nada ni el cuelo ni tan solo un papel que dijera de que murió .puede un bebe morir por nacer así mi correo es iralda.almontecamacho@hotmail.com

Editar | Borrar | #66 | 28 Oct 2011, 18:48
anonimo Mexico

yo naci asi pero no me concidero como alguien especial

eso dejenselo a los del teleton

esto es posible tratarlo

pero no es posible curar el daño cocologico.

Editar | Borrar | #67 | 28 Oct 2011, 19:01
ANGEL ALEJANDRO Mexico

no se porque creen que las personas con este mal son personas especiales somos personas que podemos realizar casi todas las funciones, solo nos afectaun poco en la forma de hablar pero en cuuanto a lo demas estamos al 100 yo en particular soy muy inteligente y ademas soy muy atletico. Solo queda una sicatris. hay veces que se me olvida que tengo esto.

Editar | Borrar | #68 | 12 Nov 2011, 03:58
Anónimo Uruguay

Hola a tod@s: mi hijo nació con fisura alveolo labio palatina completa (labio, encia y paladar), por suerte unilateral. Nos enteramos a las 33 semanas de embarazo, la verdad es que fue horrible, lo primero que me pensé fue: porque a nosotros?? algo hice mal. Por suerte me he dado cuenta que es algo que te toca, y como lei mas arriba, son personas totalmente normales, solamente con alguna dificultad en el habla. A Newen, mi hijo, lo operaron el 25/10/11 de labio, por suerte salio todo bien, y lo mejor de todo es que quedó divino. Es un bebe hermoso.

A los papas que tinen bebes con esta malformacion les digo: no bajen lo brazos y tengan constancia.

Newen tiene 7 meses, mas o menos a los 9 meses lo operan del paladar.

Bueno. Saludos.

Tamara

Editar | Borrar | #69 | 19 Nov 2011, 03:36
marihita.! Venezuela

Está Muy Buena La Información.!

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