Determinan algunos de los cambios genéticos que permiten a ciertas poblaciones de humanos vivir a gran altura en donde hay menos oxígeno

La presión del aire cambia según la época del año, el tiempo atmosférico y, sobre todo, por la altura. A nivel del mar la presión del aire es de unos 101.000 pascales o Pa (el pascal es una unidad muy pequeña equivalente a una fuerza de un newton por mero cuadrado), pero esta presión barométrica disminuye con la altura. A 3000 metros es de unos 70.000 Pa y a 5000 metros de unos 55000 Pa, es decir casi la mitad. A 7000 metros la presión barométrica es de sólo unos 40000 Pa.
Pero el aire es una mezcla de gases y a nivel del mar el oxígeno representa un 21% del total. Su presión parcial es, por tanto, un 21% de ello, unos 21000 Pa. La presión parcial de un gas en una mezcla es aproximadamente la presión que tendría dicho gas si se eliminaran todos los demás componentes y sin que varíe ni la temperatura ni el volumen. La presión parcial de un gas en una mezcla es proporcional a la temperatura y a la concentración del mismo. La presión total de una mezcla en equilibrio es igual a la suma de las presiones parciales y el aire se compone principalmente de nitrógeno, oxígeno y argón.

Los animales necesitan del oxígeno del aire para respirar. Se cree que durante el Carbonífero la cantidad de oxígeno atmosférico era mayor y su presión parcial superior. Esto habría permitido la aparición de insectos gigantes debido a que su respiración traqueal limita su tamaño. Esto nos dice que cambios en la presión parcial de oxígeno produce cambios biológicos e incluso evolutivos. ¿Se dan ese tipo de cambios evolutivos ahora? Vamos a ver que sí y que además afecta a la especie humana.
La presión parcial de oxígeno puede variar de ese 21%, sobre todo para altas presiones, pero para bajas presiones se mantiene cerca de ese 21%. Según subamos en altura la presión parcial de oxígeno también disminuirá. A 3000 metros esa presión parcial de unos 14000 Pa, a 5000 m unos 14000 Pa, a 7000 m unos 8000 Pa. Es decir, que a 7000 metros tenemos sólo un 43% del oxígeno que tenemos a nivel del mar.

Si alguien que vive a nivel del mar sube hasta los 3000 m rápidamente probablemente experimentará el mal de altura por la falta de oxígeno. Entre los síntomas están: dolor de cabeza insomnio, vértigo, pérdida de apetito, nauseas, etc. Si sube mucho más puede llegar a adquirir el edema pulmonar de altura. Así por ejemplo, los alpinistas que suben a los Andes suelen tener más incidencia del mal de altura que los que suben al Himalaya porque las carreteras les llevan más rápidamente a gran altura. Pero hay que tener en cuenta que se puede fallecer por culpa del mal de altura.
Para impedir estos efectos de la altura hay que hacer una subida lenta. Con esto damos tiempo al organismo a adaptarse y aclimatarse. En un principio responderá solamente con hiperventilación y taquicardia, así que hay impedir los esfuerzos físicos. Sin los mecanismos de adaptación sólo podríamos alcanzar alturas de 5.000 metros.
La aclimatación nos permite mejorar nuestra resistencia a la altura. Durante la aclimatación el organismo consigue aumentar de la ventilación pulmonar y la hemoglobina en sangre, así como la producción de eritrocitos. Mejora del sistema de transporte de oxígeno y también se eleva la capacidad difusora de los pulmones y aumenta de la capacidad de las células para utilizar oxígeno. Más tarde incluso se incrementa la riqueza vascular de los tejidos.

La frecuencia y profundidad de la respiración tiene una importancia aproximada en este proceso de adaptación y aclimatación de un 60%. El aumento en la producción de glóbulos rojos es responsable de un 20% y la mejor utilización del oxígeno por las células daría cuanta de un 20% .
Gracias a estos mecanismos los alpinitas pueden subir a altura de 7000 metros o más, pero sólo unos pocos pueden subir a más de 8000 metros. Por encima de esta altura es una zona de muerte segura y no se puede permanecer mucho tiempo allí, ni siquiera el mejor alpinista sherpa.

Cuentan que cuando Edmund Hillary subió la Everest fue precedido por su compañero, el sherpa Tenzing Norgay. Esto no es casual. Si un individuo se adapta a la altura, una comunidad de individuos que siempre viva a gran altura evolucionará para mejorar esa adaptación a la altura. Esto les ha sucedido a los sherpas y a otras culturas que viven en valles de montaña a gran altura.
Toda esta introducción viene a cuento de un estudio reciente que sostiene que algunas de estas comunidades ha coevolucionado y adquirido ventajas biológicas para poder sobrevivir mejor a gran altura. Esto sería un ejemplo más de evolución humana.

Durante generaciones, las comunidades de humanos que han vivido a gran altura, como las de la región de los andes o las de la llanura tibetana, han ido evolucionando para resistir mejor la escasez de oxígeno. No aparentan sufrir problemas por el hecho de vivir en lugares a gran altura. Digamos que ha habido una presión de selección hacia individuos más resistentes a esas condiciones y se han ido seleccionando los genes que determinaban esos rasgos de resistencia. Un esfuerzo a en ese tipo de lugares puede hacer que el mal de altura o su complicación con otra enfermedad produzca la muerte del individuo y que sus genes no pasen a la siguiente generación. La hipoxia es especialmente negativa para las mujeres embarazadas y afecta tanto al peso como a la salud del recién nacido.

Esto siempre ha aparecido en los libros de texto sobre evolución, pero hasta ahora no se sabía cómo esos genes proporcionaban ventajas a la vida en altura. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Pennsylvania ha resuelto parte de esta cuestión con el primer estudio genético amplio sobre la adaptación a la altura en las comunidades de los amhara de las tierras altas de Etiopía y otros dos grupos etíopes que viven a altitud más baja. Ha comparado además sus resultados con otras poblaciones humanas.
Sorprendentemente, las adaptaciones de los miembros de comunidades que viven a gran altura vienen determinadas por distintos cambios genéticos, en lo que constituye un ejemplo de convergencia evolutiva: la evolución puede encontrar diferentes caminos genéticos para solucionar el mismo problema.
Estos investigadores sabían qué tipo de variaciones sobre los patrones genéticos se pueden esperar debidos a la selección darwiniana, así que los buscaron en los genomas y trataron de comprender su significado biológico cuando los encontraban.

Recientemente los investigadores en la materia han intentado correlacionar rasgos físicos, o fenotipos, con los genes que aparentemente son responsables de ellos, o genotipos.
Para poder realizar este tipo de estudio se necesita una amplia muestra. Para este estudio no fue sencillo hacerse con una muestra estadística grande sobre los habitantes de las tierras altas de Etiopía, pues éstos viven a unos 3000 m sobre el nivel del mar y no hay buenas vías de comunicación. La logística, al parecer, ha sido muy complicada a la hora de realizar este estudio, pero también había problemas lingüísticos o económicos que sortear.

Estos investigadores compararon tanto los datos de los amphara con las otras comunidades etíopes que viven a menor altitud, como con comunidades en Nigeria y grupos europeos que viven a nivel del mar. La idea era tratar de saber qué partes del genoma de la gente que vivía en altura era diferente de los genomas de la gente que vivía a nivel del mar. Varias áreas eran candidatas a variaciones genéticas que contribuyeran a la adaptación a la altura. Dos de los candidatos más importantes estaban relacionados con camino molecular HIF-1, que es iniciado en condiciones de hipoxia.

Tanto las poblaciones tibetanas como las andinas tienen también mutaciones en el camino HIF-1, pero los tres grupos difieren tanto en el fenotipo como en el genotipo. Una de las diferencias tiene que ver con la hemoglobina (que es la molécula que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos). Los etíopes de tierras altas y los andinos tienen niveles de hemoglobina que son superiores a los que viven a baja altura, pero los tibetanos tienen niveles promedio.
También descubrieron una variante en el grupo etíope en un gen relacionado con la función mitocondrial. La mitocondrias son orgánulos celulares en donde se produce energía (en forma de ATP) a través de procesos de respiración celular. Esta característica parece una buena candidata a jugar un papel importante en la adaptación a la altura.
Todas estas diferencias parecen jugar el mismo papel en cómo el cuerpo puede mantener la homeostasis en condiciones pobres de oxígeno, pero ventajas claras, como los altos niveles de hemoglobina, son sólo un reflejo de cambios fenotípicos más complejos. Poner todos ellos juntos en el marco general de cómo ciertos genes se traducen en ventajas de supervivencia necesitará más investigación basada en estos hallazgos.

Al parecer, hay mucho interés en este tipo investigación en la comunidad biomédica, sobre todo en términos de fisiología pulmonar y transporte de oxígeno. "Si uno puede entender cómo la gente que ha sufrido adaptaciones genéticas puede vivir bien a esas altitudes mientras el resto lo pasan mal, nos podría ayudar a comprender mejor uno de nuestros sistemas vitales", dice Sarah Tishkoff, autora principal del artículo.