Descubren un mecanismo que explica cómo se produce la variación genética en el genoma

egún los autores del trabajo, el nuevo mecanismo se denomina replicación "Fork Stalling and Template Switching" ("Encallamiento de Horquilla y Cambio de Plantilla") y representa una nueva vía en la que el genoma genera variaciones en el número de copias de ADN, además de demostrar que la variación en el número de copias se puede producir en diferentes momentos de la vida de una célula. La replicación del ADN se produce cuando la célula se divide y se convierte en dos.

La variación en el número de copias supone cambios estructurales en el genoma humano que dan lugar a la eliminación o a copias extra de genes o partes de ellos. A menudo, este proceso se ha asociado con la enfermedad y también con la evolución del genoma.

A inicios de los años 90 los investigadores descubrieron un nuevo mecanismo en el que la estructura del ADN se duplicaba o eliminaba, lo que cambiaba el número de copias de un gen que se producían en este material genético. Esta "variación en el número de copias" abrió una nueva era en la comprensión de la variación genética.

En su trabajo actual los investigadores descubrieron durante sus experimentos que este proceso se "atasca" cuando existe un problema con el ADN. En ese caso, el proceso cambia a una plantilla diferente, copiando otro tramo similar pero diferente de ADN, antes de volver de nuevo al área adecuada.

Según explica James R. Lupski, coautor del estudio, "uno podría pensar que esto podría pasar en cualquier parte del genoma y que podría ser un modo de producir cambios en el número de copias en cualquier gen deseado".

Este proceso podría haber jugado un papel en la evolución, al permitir a los organismos cambiar. Algunos de estos cambios podrían haber facilitado a los organismos vivir en determinados ambientes o sobrevivir en situaciones extremas.