Descubren la conexión entre un gen y una causa de la ceguera

a DMAE afecta al área posterior del ojo, zona que permite a la gente ver objetos con gran nitidez. Los investigadores afirman que el 33% de la población mayor de 75 años sufrirá tarde o temprano DMAE. Datos anteriores han indicado que casi el 66% de los octogenarios sufre DMAE y que la enfermedad provoca la ceguera en más del 10%.

Los investigadores descubrieron el gen Serping1 en el 25% de los participantes del estudio. En estudios anteriores se habían identificado otros genes o loci genéticos (lugares concretos en cromosomas que contienen genes funcionales) que influyen en la probabilidad de que una persona sufra DMAE. Esta nueva investigación mostró que una variante del gen Serping1 induce la producción de proteínas para «el sistema del complemento» del ojo, en concreto de la retina y de la membrana coroidal, las dos zonas afectadas por la DMAE.

Las proteínas ayudan a regular una parte del sistema inmunológico innato del organismo que los expertos dan en llamar el «sistema del complemento». La investigación desveló que el gen Serping1 hace que el sistema del complemento funcione en exceso, lo que provoca una disfunción que a su vez ataca la retina y la membrana coroidal. El efecto, en todo caso, no es rápido. Los científicos señalan que puede tardar hasta setenta años en desarrollarse.

El profesor Andrew Lotery, de la Universidad de Southampton y coautor del estudio, comentó que a pesar de que «puede parecer ilógico que un sistema inmunológico de defensa innato y generalizado desarrolle una enfermedad localizada de la vista en los mayores», la investigación proporciona pruebas de que esto en realidad es así.

El equipo de Southampton afirmó que el coste económico anual de la enfermedad podría alcanzar los 80 millones de libras esterlinas (alrededor de 100,4 millones de euros) tan sólo en el Reino Unido. De acuerdo con los investigadores, esta cifra podría incrementarse a medida que aumenta también la población de mayor edad. La investigación mostró asimismo que el coste sanitario de los pacientes con DMAE sube a un ritmo siete veces mayor que el de los pacientes que no la sufren.

En relación a la forma en la que esta investigación afectará a futuros trabajos, el profesor Lotery comentó: «Significa que podremos hacer un diagnóstico en una fase menos avanzada de la enfermedad y que podremos prescribir tratamientos más precisos; quizá podamos incluso administrar tan sólo terapias farmacológicas antes de llegar a fases avanzadas de la enfermedad.»

Lancet

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