Científicos descubren una nueva mutación del Alzheimer

l Alzheimer es una de las formas de demencia más comunes entre los más mayores. Se caracteriza por una acumulación en el cerebro de placas compuestas por fragmentos de proteínas beta amiloide. Estos fragmentos proceden de una proteína más grande denominada proteína precursora amiloide o APP. Los pacientes que la sufren acaban por perder la capacidad de razonar, recordar, pensar y comunicarse y aquellos que se encuentran en los estadios más avanzados de la enfermedad dependen completamente de terceras personas. Por el momento no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer.

A pesar de que el porcentaje de los casos de Alzheimer que tienen origen hereditario es mínimo, las personas enmarcadas en esta categoría suelen desarrollar la enfermedad mucho antes y, además, su progresión es mucho más rápida si se compara con los casos «normales». Se ha identificado una serie de mutaciones relacionadas con el Alzheimer de aparición precoz, todas ellas localizadas en el gen responsable de la producción de APP o en los genes de la presenilina 1 y la presenilina 2.

Todas estas mutaciones son dominantes, lo que significa que la gente que tiene una única copia de la mutación desarrollará Alzheimer aunque también posea una versión sana del gen.

En cambio, la mutación genética que se acaba de descubrir es recesiva, lo que significa que las personas que la poseen no desarrollarán la enfermedad a no ser que hayan heredado dos copias de la misma. La mutación se detectó en un paciente con demencia precoz que acudió a su médico de cabecera con molestias relacionadas con el comportamiento y la cognición a la edad de 36 años. La situación del paciente continuó empeorando y en cuestión de ocho años era completamente dependiente. La hermana menor del paciente también padece una deficiencia cognitiva leve.

Al analizar la mutación se descubrió que provoca tanto una mayor producción de beta amiloide como una mayor tendencia de la beta amiloide a aglomerarse en placas.

No obstante, en pacientes con una copia del gen mutada y otra sana, la proteína normal y la mutada interactuaban de tal forma que la formación de placa quedaba paralizada. Este descubrimiento coincide con otro según el cual la gente que sólo porta una copia mutada del gen no sufre Alzheimer ni siquiera durante la vejez.

De acuerdo con los investigadores, estos descubrimientos muestran la importancia de analizar a gente con y sin demencia en busca de mutaciones del gen APP. Indican también que las variantes genéticas consideradas inocuas pueden llegar a provocar enfermedades en individuos con dos copias de dicha variante.

Los investigadores concluyen que «la identificación de dichas mutaciones podría ayudar a prevenir la enfermedad en los portadores.»