Científicos aclaran una mutación genética

egún los científicos británicos y chinos encargados del proyecto, la mutación es la fuente de variación genética que podría ser responsable de diversas enfermedades, como el cáncer, y además sirve de reloj molecular para medir las escalas de tiempo evolutivas. Una mejor comprensión de las tasas de mutación contribuiría a fortalecer la investigación médica y nos ayudaría a entender la evolución humana. Además, obtener mediciones más precisas de las tasas de mutación haría más fácil calibrar el reloj evolutivo.

Antes se calculaban las tasas de mutación mediante comparaciones u observaciones fenotípicas de secuencias homólogas entre especies estrechamente relacionadas entre sí.

En la investigación referida, los científicos secuenciaron la misma cadena de ADN (más de diez millones de letras o nucleótidos del cromosoma Y) de dos chinos entre los que existían trece generaciones de diferencia y calcularon el número de variaciones. Ambos hombres pertenecían a una misma familia que ha vivido en el mismo pueblo durante siglos y cuyo antepasado común vivió hace 200 años.

Los investigadores han descubierto que el cromosoma Y presenta mutaciones poco comunes y se transfiere de padre a hijo sin sufrir ningún tipo de variación. Las mutaciones se acumulan muy despacio durante generaciones.

El equipo confirmó doce mutaciones, ocho de las cuales fueron en vitro y cuatro en vivo, es decir, de forma natural con el paso de las generaciones. Según este equipo, los dos cromosomas Y eran idénticos en 10.149.073 de las 10.149.085 letras examinadas.

«Estas cuatro mutaciones nos dieron la tasa exacta de mutación, uno de cada treinta millones de nucleótidos en cada generación, que esperábamos», afirmó el director del proyecto, el Dr. Chris Tyler-Smith del Wellcome Trust Sanger Institute.

«Los resultados fueron alentadores, pues los métodos que empleamos, tecnología de secuenciación de nueva generación, no se habían probado aún en este tipo de investigaciones. Las mutaciones de nueva aparición son responsables de diversas enfermedades genéticas», añadió. «Ahora que podemos medir con fiabilidad las tasas de mutación del ADN, podemos empezar a analizar cómo varían las tasas de mutación entre regiones diferentes del genoma y quizá también entre personas distintas.»

Los humanos poseen entre 100 y 200 mutaciones nuevas en su ADN (cambios durante la secuenciación del ADN en ciertas bases que difieren de las heredadas de los progenitores), afirmó el equipo, y añadieron que esto equivale a una mutación por cada entre 15 y 30 millones de nucleótidos. Se debería tener en cuenta que la mayoría de estas mutaciones no son dañinas y no afectan a nuestro bienestar ni aspecto.

«La cantidad de datos generada habría sido inimaginable hace unos años», explicó el Dr. Yali Xue, del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) y autor principal del estudio. «Sin embargo, descubrir esta minúscula cantidad de mutaciones fue más difícil que encontrar una aguja en un pajar.»